歐洲罕見病組織于2008年2月29日發(fā)起并組織了第一屆國際罕見病日，旨在提高社會公眾和政府對罕見病及罕見病群體面臨的問題的認(rèn)知。特意選在2月29日這個四年才有一天的日子，就是為了加深公眾對“罕見”二字的理解。其后，為了方便紀(jì)念，各國統(tǒng)一將

　　提起罕見病，人們心頭不免掠過一絲憂傷。它的未知與神秘，讓我們不得不正視醫(yī)學(xué)的局限，也讓很多孕媽和寶媽擔(dān)憂和忐忑。

　　所謂罕見病，顧名思義，是指那些發(fā)病率極低的疾病。又稱為“孤兒病”，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。

　　根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變。由此推算，就算按照最低發(fā)病率，中國的罕見病患者也逾千萬。千萬級的數(shù)字，是不是可以說罕見病的群體也并不罕見呢？

　　以上只是理論上冰冷的數(shù)字，在現(xiàn)實生活中，白化病、苯丙酮尿癥、血友病、線粒體病……這些疾病名稱相信大多數(shù)人在成長過程中都曾經(jīng)聽說過甚至遇見過。近年來，隨著國家和媒體越來越重視，“人魚寶寶”（并腿畸形）、“瓷娃娃”（成骨不全癥）、“牽線木偶人”（多發(fā)性硬化癥）等被賦予詩意的疾病代稱也越來越為大眾所了解。不管是直白的名稱還是美麗的代稱，其實罕見病離我們并不遠(yuǎn)。而這些文字后面承載的，其實都是罕見病患者難以言說的痛。

　　研究表明，80%以上的罕見病是由遺傳因素導(dǎo)致的，且50%以上的罕見病會在出生時和兒童期發(fā)病。簡單來說，如果夫妻雙方存在相同的缺陷基因，下一代就很可能患病，而且這個疾病的發(fā)生，早在精子和卵子結(jié)合的那一刻開始就已經(jīng)不可避免了。所以，從根本上防止和減少罕見病的發(fā)生，“從娃娃抓起”這句口號是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的，必須要從孕前及產(chǎn)前檢查開始，醫(yī)生和患者共同努力，才有可能降低包括罕見病在內(nèi)的新生兒出生缺陷的發(fā)生率。