據(jù)統(tǒng)計(jì)，目前全球罕見病種類已近7000種，占人類總疾病的10%；全球約有3億名罕見病患者，中國(guó)有2000多萬罹患罕見病的患者，并且每年新出生的罕見病患兒達(dá)20萬人，白化病、血友病、天使綜合征、漸凍癥等均屬罕見病。

　　家住福州的小威是一名高中學(xué)生。從六七歲開始，他的轉(zhuǎn)氨酶就偏高，看遍了福州各大醫(yī)院 ，甚至做了活體組織檢查，也查不出問題來。

　　臨近中考時(shí)，一次偶然的機(jī)會(huì)，黃女士看到兒子跑步姿勢(shì)很不對(duì)勁，和其他同學(xué)都不一樣。這個(gè)異常再次引起黃女士的警覺。

　　輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院后 ，前后經(jīng)過兩個(gè)多月的反復(fù)檢查，終于在上海華山醫(yī)院通過基因檢測(cè)手段找到了病因——龐貝氏癥。

　　像小威這樣確診難的情況并非個(gè)案 ，據(jù)《2018 年中國(guó)罕見病調(diào)研報(bào)告》（以下簡(jiǎn)稱《報(bào)告》）顯示，受訪的患者中近 65%都曾被誤診，平均每位患者確診需要的時(shí)間是5.3年。其中，最極端的兩個(gè)患者分別花了44年和42年才獲得確診。

　　小威雖然幸運(yùn)地確診了病因，然而這一結(jié)果并沒有令黃女士感到一絲欣慰�！搬t(yī)生說，得了這種病最后會(huì)呼吸衰竭而亡。”現(xiàn)在提起這件事，黃女士依舊止不住地落淚。

　　不過，她說的這種特效藥目前僅在天津納入醫(yī)保，青島則納入困難居民醫(yī)療剛性支出救助范圍，其他地區(qū)尚無救助報(bào)銷政策。

　　《報(bào)告》顯示，2017 年，受訪的1867位罕見病患者平均花費(fèi)在看病吃藥、康復(fù)治療方面的費(fèi)用超過5萬元，其中最多的一人花費(fèi)了300萬元。

　　平均而言，上述花費(fèi)是他們?nèi)�年總收入�?倍，而醫(yī)療保險(xiǎn)僅可以報(bào)銷 20.4%，即患者需要個(gè)人負(fù)擔(dān)近80%的醫(yī)療費(fèi)用。

　　近幾年，越來越多的罕見病患者在全國(guó)自發(fā)組建了各自的患者群，大家通過各種形式的宣傳活動(dòng)，制作網(wǎng)站、微信公眾號(hào)、App，吸引病友找到自己的組織。

　　病友們相互分享就醫(yī)經(jīng)驗(yàn)、治療手段，介紹能夠治療自身疾病的醫(yī)院、醫(yī)生，讓不少患友的就診過程少走了很多彎路。

　　從這幾年開始，在福建的一些罕見病患者組織的分支機(jī)構(gòu)也在省內(nèi)開展了一些宣傳活動(dòng)，被省內(nèi)的罕見病患者稱為“破冰行動(dòng)”。

　　““畢竟罕見病在教科書上的知識(shí)太少，關(guān)于罕見病的學(xué)術(shù)、文獻(xiàn)就更少，這就倒逼著醫(yī)生要從患者身上去獲取知識(shí)、總結(jié)經(jīng)驗(yàn)、尋找答案�！备＝ㄐl(wèi)生報(bào)健康大使、中國(guó)研究型醫(yī)院學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)常務(wù)理事、福建省立金山醫(yī)院副院長(zhǎng)郭延松教授說。”

　　越來越多的罕見病患者和家屬開始通過各種渠道去發(fā)聲，講述自己的故事。這些凝聚起來的聲音也讓一個(gè)個(gè)曾經(jīng)被掩蓋的社會(huì)問題浮現(xiàn)在普通人的眼前。

　　2019年，國(guó)家衛(wèi)生健康委辦公廳發(fā)布了《關(guān)于建立全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》，公布324家醫(yī)院為協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院，組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。

　　《通知》指出，鼓勵(lì)有條件的地區(qū)將罕見病患者納入家庭醫(yī)生簽約服務(wù)，實(shí)施全程跟蹤管理。將組織制定罕見病診療技術(shù)性指導(dǎo)文件，并及時(shí)修訂更新。大力開展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，重點(diǎn)提高臨床醫(yī)生識(shí)別、診斷、治療罕見病的能力。

　　協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院要建立完善罕見病管理制度，優(yōu)化就診流程，暢通科室間溝通機(jī)制，對(duì)疑似患者及時(shí)會(huì)診或轉(zhuǎn)診至牽頭醫(yī)院，積極探索多學(xué)科診療在罕見病診療中的應(yīng)用，及時(shí)將罕見病用藥納入醫(yī)院處方集和基本用藥供應(yīng)目錄。此外，將通過加強(qiáng)協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院罕見病藥品供應(yīng)目錄銜接、藥品院際調(diào)劑、配送物流延伸等方式，方便罕見病患者就近取藥。

　　《通知》明確，建立我國(guó)罕見病患者登記制度。協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院要及時(shí)將診治的罕見病患者相關(guān)信息錄入登記系統(tǒng)，依托登記系統(tǒng)，逐步在協(xié)作網(wǎng)內(nèi)實(shí)現(xiàn)病例信息采集匯總、遠(yuǎn)程會(huì)診、在線培訓(xùn)和公眾宣傳教育等功能。

　　作為我省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的牽頭醫(yī)院，福建醫(yī)大附屬附一醫(yī)院副院長(zhǎng)王檸教授指出，罕見病的診斷、治療及研究，不少尚處于探索階段，這就造成患者花費(fèi)巨大、病急亂投醫(yī)的現(xiàn)象。

　　有了網(wǎng)絡(luò)化的管理，在各省布點(diǎn)罕見病診療醫(yī)院，對(duì)于方便患者就近就醫(yī)、醫(yī)院開展罕見病研究都十分有意義。

　　此前統(tǒng)計(jì)，在121種罕見病治療藥物中，已在我國(guó)上市且有適應(yīng)癥的50余種藥品中，已有40余種納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄。2021年3月1日起，國(guó)家全面執(zhí)行《2020年醫(yī)藥目錄》，其中又有7種罕見病治療藥物納入國(guó)家醫(yī)保目錄。我們呼吁，進(jìn)一步提高罕見病認(rèn)知，關(guān)愛罕見病患者，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療！

　　郭延松指出，要想讓罕見病這一弱勢(shì)群體真正獲得幫助，還需要政策、法律上的進(jìn)一步扶持。例如，讓更多的罕見病藥品進(jìn)入醫(yī)保，就算貴也要進(jìn)醫(yī)保，因?yàn)檫@些“孤兒藥”是患者唯一的選擇。

　　此外，罕見病藥品比較貴，政策制定者要靈活考慮罕見病藥品的藥占比情況，這也能有效避免醫(yī)生有藥開不出的情況。

　　“雖然藥品降稅帶來的費(fèi)用降價(jià)空間對(duì)我們來說還十分有限，但我們至少看到了曙光。我們期待著罕見病藥品能夠早一天納入醫(yī)保，期待著基因療法能夠進(jìn)入臨床運(yùn)用的那一天�！睂�(duì)于未來，黃女士充滿了希望。