據(jù)統(tǒng)計，目前全球罕見病種類已近7000種，占人類總疾病的10%；全球約有3億名罕見病患者，中國有2000多萬罹患罕見病的患者，并且每年新出生的罕見病患兒達20萬人，白化病、血友病、天使綜合征、漸凍癥等均屬罕見病。

　　家住福州的小威是一名高中學生。從六七歲開始，他的轉(zhuǎn)氨酶就偏高，看遍了福州各大醫(yī)院 ，甚至做了活體組織檢查，也查不出問題來。

　　臨近中考時，一次偶然的機會，黃女士看到兒子跑步姿勢很不對勁，和其他同學都不一樣。這個異常再次引起黃女士的警覺。

　　輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院后 ，前后經(jīng)過兩個多月的反復(fù)檢查，終于在上海華山醫(yī)院通過基因檢測手段找到了病因——龐貝氏癥。

　　像小威這樣確診難的情況并非個案 ，據(jù)《2018 年中國罕見病調(diào)研報告》（以下簡稱《報告》）顯示，受訪的患者中近 65%都曾被誤診，平均每位患者確診需要的時間是5.3年。其中，最極端的兩個患者分別花了44年和42年才獲得確診。

　　小威雖然幸運地確診了病因，然而這一結(jié)果并沒有令黃女士感到一絲欣慰�！搬t(yī)生說，得了這種病最后會呼吸衰竭而亡�！爆F(xiàn)在提起這件事，黃女士依舊止不住地落淚。

　　不過，她說的這種特效藥目前僅在天津納入醫(yī)保，青島則納入困難居民醫(yī)療剛性支出救助范圍，其他地區(qū)尚無救助報銷政策。

　　《報告》顯示，2017 年，受訪的1867位罕見病患者平均花費在看病吃藥、康復(fù)治療方面的費用超過5萬元，其中最多的一人花費了300萬元。

　　平均而言，上述花費是他們?nèi)�年總收入�?倍，而醫(yī)療保險僅可以報銷 20.4%，即患者需要個人負擔近80%的醫(yī)療費用。

　　近幾年，越來越多的罕見病患者在全國自發(fā)組建了各自的患者群，大家通過各種形式的宣傳活動，制作網(wǎng)站、微信公眾號、App，吸引病友找到自己的組織。

　　病友們相互分享就醫(yī)經(jīng)驗、治療手段，介紹能夠治療自身疾病的醫(yī)院、醫(yī)生，讓不少患友的就診過程少走了很多彎路。

　　從這幾年開始，在福建的一些罕見病患者組織的分支機構(gòu)也在省內(nèi)開展了一些宣傳活動，被省內(nèi)的罕見病患者稱為“破冰行動”。

　　““畢竟罕見病在教科書上的知識太少，關(guān)于罕見病的學術(shù)、文獻就更少，這就倒逼著醫(yī)生要從患者身上去獲取知識、總結(jié)經(jīng)驗、尋找答案�！备＝ㄐl(wèi)生報健康大使、中國研究型醫(yī)院學會罕見病分會常務(wù)理事、福建省立金山醫(yī)院副院長郭延松教授說�！�

　　越來越多的罕見病患者和家屬開始通過各種渠道去發(fā)聲，講述自己的故事。這些凝聚起來的聲音也讓一個個曾經(jīng)被掩蓋的社會問題浮現(xiàn)在普通人的眼前。

　　2019年，國家衛(wèi)生健康委辦公廳發(fā)布了《關(guān)于建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》，公布324家醫(yī)院為協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院，組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。

　　《通知》指出，鼓勵有條件的地區(qū)將罕見病患者納入家庭醫(yī)生簽約服務(wù)，實施全程跟蹤管理。將組織制定罕見病診療技術(shù)性指導(dǎo)文件，并及時修訂更新。大力開展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，重點提高臨床醫(yī)生識別、診斷、治療罕見病的能力。

　　協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院要建立完善罕見病管理制度，優(yōu)化就診流程，暢通科室間溝通機制，對疑似患者及時會診或轉(zhuǎn)診至牽頭醫(yī)院，積極探索多學科診療在罕見病診療中的應(yīng)用，及時將罕見病用藥納入醫(yī)院處方集和基本用藥供應(yīng)目錄。此外，將通過加強協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院罕見病藥品供應(yīng)目錄銜接、藥品院際調(diào)劑、配送物流延伸等方式，方便罕見病患者就近取藥。

　　《通知》明確，建立我國罕見病患者登記制度。協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院要及時將診治的罕見病患者相關(guān)信息錄入登記系統(tǒng)，依托登記系統(tǒng)，逐步在協(xié)作網(wǎng)內(nèi)實現(xiàn)病例信息采集匯總、遠程會診、在線培訓(xùn)和公眾宣傳教育等功能。

　　作為我省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的牽頭醫(yī)院，福建醫(yī)大附屬附一醫(yī)院副院長王檸教授指出，罕見病的診斷、治療及研究，不少尚處于探索階段，這就造成患者花費巨大、病急亂投醫(yī)的現(xiàn)象。

　　有了網(wǎng)絡(luò)化的管理，在各省布點罕見病診療醫(yī)院，對于方便患者就近就醫(yī)、醫(yī)院開展罕見病研究都十分有意義。

　　此前統(tǒng)計，在121種罕見病治療藥物中，已在我國上市且有適應(yīng)癥的50余種藥品中，已有40余種納入國家醫(yī)保藥品目錄。2021年3月1日起，國家全面執(zhí)行《2020年醫(yī)藥目錄》，其中又有7種罕見病治療藥物納入國家醫(yī)保目錄。我們呼吁，進一步提高罕見病認知，關(guān)愛罕見病患者，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療！

　　郭延松指出，要想讓罕見病這一弱勢群體真正獲得幫助，還需要政策、法律上的進一步扶持。例如，讓更多的罕見病藥品進入醫(yī)保，就算貴也要進醫(yī)保，因為這些“孤兒藥”是患者唯一的選擇。

　　此外，罕見病藥品比較貴，政策制定者要靈活考慮罕見病藥品的藥占比情況，這也能有效避免醫(yī)生有藥開不出的情況。

　　“雖然藥品降稅帶來的費用降價空間對我們來說還十分有限，但我們至少看到了曙光。我們期待著罕見病藥品能夠早一天納入醫(yī)保，期待著基因療法能夠進入臨床運用的那一天。”對于未來，黃女士充滿了希望。