中新網(wǎng)北京10月25日電 (記者 李亞南)目前，世界上有超過(guò)7000種不同的罕見(jiàn)疾病，且數(shù)量在不斷增加。如何協(xié)同推進(jìn)罕見(jiàn)病精準(zhǔn)診斷治療、新藥研發(fā)、用藥保障等問(wèn)題一直是社會(huì)關(guān)注的焦點(diǎn)。在24日至25日于北京舉行的2020年中國(guó)罕見(jiàn)病大會(huì)上，多方就罕見(jiàn)病防治這一國(guó)際難題進(jìn)行了探討。

　　罕見(jiàn)病是一類發(fā)病率和患病率極低的疾病，世界上有超過(guò)7000種不同的罕見(jiàn)疾病，且數(shù)量在不斷增加，每年大約有250種新疾病加入名單。由于中國(guó)人口基數(shù)大，罕見(jiàn)病在中國(guó)有較大群體，估計(jì)發(fā)病人數(shù)超過(guò)2000萬(wàn)。

　　中國(guó)工程院院士、哈爾濱醫(yī)科大學(xué)校長(zhǎng)張學(xué)指出，罕見(jiàn)病多半都是遺傳病，所以研究致病基因?qū)φJ(rèn)識(shí)它的發(fā)病機(jī)制、實(shí)現(xiàn)罕見(jiàn)病的精準(zhǔn)診療很重要，更重要的是罕見(jiàn)病研究也是認(rèn)識(shí)常見(jiàn)病的突破口，通過(guò)極端表現(xiàn)類型的罕見(jiàn)病認(rèn)識(shí)常見(jiàn)病，這是全世界生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域都公認(rèn)的一個(gè)模式。

　　罕見(jiàn)病不僅是醫(yī)學(xué)問(wèn)題，也是社會(huì)問(wèn)題。身患漸凍癥的“人民英雄”國(guó)家榮譽(yù)稱號(hào)獲得者、武漢金銀潭醫(yī)院院長(zhǎng)張定宇呼吁，全社會(huì)應(yīng)更多地關(guān)注罕見(jiàn)病患者，從社會(huì)、心理等更多的維度去分析和理解罕見(jiàn)病患者，幫助他們對(duì)疾病有正確的認(rèn)識(shí)、預(yù)估和期盼。

　　近年來(lái)，在“健康中國(guó)”戰(zhàn)略的指導(dǎo)下，各項(xiàng)推動(dòng)罕見(jiàn)病防治工作發(fā)展的政策密集出臺(tái)。北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)、中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟理事長(zhǎng)趙玉沛院士表示，為助力實(shí)現(xiàn)罕見(jiàn)病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標(biāo)，聯(lián)盟推動(dòng)罕見(jiàn)病多學(xué)科診療，開(kāi)展罕見(jiàn)病診療培訓(xùn)，開(kāi)展罕見(jiàn)病注冊(cè)登記和推動(dòng)中國(guó)罕見(jiàn)病直報(bào)。在罕見(jiàn)病藥物可及和醫(yī)療保障方面，開(kāi)展理論及政策研究，探索中國(guó)特色的罕見(jiàn)病藥物和醫(yī)療保障方案。

　　中國(guó)高度重視罕見(jiàn)病的防治，國(guó)家衛(wèi)生健康委主任馬曉偉指出，國(guó)家衛(wèi)生健康委會(huì)同相關(guān)部門印發(fā)了第一批罕見(jiàn)病目錄，明確了中國(guó)罕見(jiàn)病的概念和病種范圍，劃定了管理范疇；組建全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，建立了罕見(jiàn)病雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會(huì)診制度；開(kāi)展罕見(jiàn)病病例直報(bào)、成立專家委員會(huì)、發(fā)布罕見(jiàn)病診療指南并持續(xù)開(kāi)展培訓(xùn)等，為提升中國(guó)罕見(jiàn)病診療能力提供了全方位的政策措施保障。馬曉偉強(qiáng)調(diào)，罕見(jiàn)病病因復(fù)雜，開(kāi)展罕見(jiàn)病病因、藥物相關(guān)研究，是推動(dòng)中國(guó)醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)與臨床相結(jié)合取得科研突破的重要契機(jī)。今后罕見(jiàn)病工作要更加注重發(fā)揮基礎(chǔ)研究及基礎(chǔ)與臨床相結(jié)合的作用。

　　中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟理事長(zhǎng)趙玉沛院士為武漢金銀潭醫(yī)院院長(zhǎng)張定宇頒發(fā)“非凡醫(yī)者”榮譽(yù)稱號(hào)獎(jiǎng)杯。中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟供圖

　　在通過(guò)政策引導(dǎo)企業(yè)發(fā)展罕見(jiàn)病藥物方面，國(guó)家工業(yè)和信息化部副部長(zhǎng)王江平介紹稱，工信部印發(fā)了蛋白類生物藥和疫苗重大創(chuàng)新發(fā)展實(shí)施方案和醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃指南，均將罕見(jiàn)病藥物列為重點(diǎn)支持對(duì)象。在將罕見(jiàn)病藥物納入短缺藥的種類進(jìn)行管理方面，將罕見(jiàn)病藥物列為重點(diǎn)監(jiān)測(cè)和保障供應(yīng)的對(duì)象。通過(guò)專項(xiàng)對(duì)罕見(jiàn)病藥物的產(chǎn)業(yè)化項(xiàng)目給予政策支持等方面，將罕見(jiàn)病藥物產(chǎn)業(yè)化項(xiàng)目納入產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)型和技術(shù)改造專項(xiàng)支持范圍，將臨床急需的罕見(jiàn)病藥品納入工程化攻關(guān)重點(diǎn)任務(wù)。

　　為盡力滿足罕見(jiàn)病患者的用藥需求，在優(yōu)化審批審評(píng)程序，加快罕見(jiàn)病用藥上市的速度方面，國(guó)家藥監(jiān)局副局長(zhǎng)陳時(shí)飛表示，國(guó)家藥監(jiān)局建立了罕見(jiàn)病藥品的優(yōu)先審評(píng)審批程序，為符合要求的臨床急需境外已上市罕見(jiàn)病藥品建立了快速通道，60天內(nèi)完成審批。在滿足臨床急需方面，已經(jīng)遴選發(fā)布了兩批臨床急需境外新藥評(píng)審的名單，其中罕見(jiàn)病治療藥品超過(guò)總量的50%，第三批評(píng)審名單的工作已經(jīng)接近尾聲，即將可以公布。在構(gòu)建溝通平臺(tái)，做好罕見(jiàn)病治療藥品研發(fā)的服務(wù)和指導(dǎo)，建立了藥品研發(fā)與技術(shù)審評(píng)銜接的溝通討論機(jī)制，還陸續(xù)出臺(tái)了接受藥品境外臨床適應(yīng)數(shù)據(jù)的技術(shù)指導(dǎo)原則。在加強(qiáng)部門聯(lián)動(dòng)方面，配合有關(guān)部門對(duì)罕見(jiàn)病治療藥品實(shí)施優(yōu)惠政策。

　　據(jù)介紹，國(guó)家衛(wèi)生健康委“十三五”規(guī)劃教材《罕見(jiàn)病學(xué)》《中國(guó)罕見(jiàn)病社會(huì)學(xué)調(diào)研》也于大會(huì)期間發(fā)布。

　　針對(duì)當(dāng)前罕見(jiàn)病防治領(lǐng)域面臨的問(wèn)題，《中國(guó)罕見(jiàn)病社會(huì)學(xué)調(diào)研》就提高醫(yī)務(wù)工作者對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知，落實(shí)和完善全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，重視和認(rèn)可罕見(jiàn)病患者組織的作用等方面提出了建議。

　　2020年中國(guó)罕見(jiàn)病大會(huì)由國(guó)家衛(wèi)生健康委、國(guó)家藥監(jiān)局指導(dǎo)，中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟主辦，北京協(xié)和醫(yī)院、中國(guó)醫(yī)院協(xié)會(huì)、中國(guó)醫(yī)藥創(chuàng)新促進(jìn)會(huì)、中國(guó)研究型醫(yī)院學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)、北京罕見(jiàn)病診療與保障學(xué)會(huì)聯(lián)合承辦。大會(huì)設(shè)開(kāi)幕式、主論壇、九個(gè)分論壇和十個(gè)衛(wèi)星會(huì)，來(lái)自行政部門和海內(nèi)外科研院所、醫(yī)藥協(xié)/學(xué)會(huì)、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、高等院校等機(jī)構(gòu)的知名專家學(xué)者與罕見(jiàn)病患者等3000余人參會(huì)。與會(huì)代表圍繞“罕見(jiàn)病國(guó)際協(xié)作、智慧醫(yī)療推進(jìn)罕見(jiàn)病防治可及、罕見(jiàn)病藥物的患者可及、罕見(jiàn)病防治與保障、罕見(jiàn)病診斷技術(shù)及應(yīng)用、罕見(jiàn)病診療協(xié)作模式創(chuàng)新、罕見(jiàn)病大數(shù)據(jù)與正式世界證據(jù)”等主題開(kāi)展研討與交流。(完)