新京報(bào)訊（記者張秀蘭）12月8日，國度藥監(jiān)局核準(zhǔn)打針用阿加糖酶β（商品名為法布贊）用于2歲及以上法布雷病患者的酶替代醫(yī)治（ERT）。這意味著，法布同意為國內(nèi)首個(gè)且獨(dú)一獲批醫(yī)治2歲及以上法布雷病的ERT藥物，填補(bǔ)了國內(nèi)2-6歲法布雷病患者醫(yī)治的空白。

　　法布雷病是一種稀有的X連鎖遺傳溶酶體貯積癥，因?yàn)镚LA基因突變導(dǎo)致α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，形成其代謝底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物脫乙�；�三己糖�；�鞘脂醇GL-3（Lyso‑GL‑3）正在腎凈、心凈、神經(jīng)等器官組織內(nèi)大量貯積，惹起多凈器病變。目前國內(nèi)確診的患者人數(shù)僅數(shù)百人，即確診人數(shù)不腳百萬分之一，和落地醫(yī)治人數(shù)為數(shù)千人的稀有病比擬，法布雷病是典型的“超稀有病”。法布雷病臨床表示多樣且不具特同性，易導(dǎo)致耽擱確診時(shí)間。數(shù)據(jù)顯示，法布雷病患者從癥狀發(fā)做到確診平均延遲14年，更甚者延遲時(shí)間可達(dá)20年~50年。

　　早正在2019年12月，國度藥監(jiān)局就核準(zhǔn)法布贊（打針用阿加糖酶β）用于被確診為法布雷病（α-半乳糖苷酶A缺乏）患者的持久酶替代療法，合用于成人、8歲及以上的兒童和青少年。2020年8月，另一款法布雷病藥物——武田中國旗下瑞普佳（阿加糖酶α打針用濃溶液）獲國度藥監(jiān)局核準(zhǔn)，用于確診為法布雷病患者的持久酶替代醫(yī)治。